文章導讀：原發性血小板增多癥是一組相對慢性的骨髓增殖性疾病的一種，也稱為“出血性”、“真性”或“特發性”血小板增多癥。與其他骨髓增殖性疾病相似，此病為多能造血干細胞克隆疾病。
原發性血小板增多癥是一組相對慢性的骨髓增殖性疾病的一種，也稱為“出血性”、“真性”或“特發性”血小板增多癥。與其他骨髓增殖性疾病相似，此病為多能造血干細胞克隆疾病。特征為骨髓中巨核細胞異常增生，血小板計數顯著升高。主要臨床表現為出血和血栓形成傾向。
原發性血小板增多癥診斷
無原因的血小板顯著增多應考慮本病，排除其他骨髓增殖性疾病和繼發性血小板增多癥后即可診斷。
Murphy等提出的診斷標準可供參考：
①血小板計數在600×10/L以上；
②血紅蛋白≥130g/L或紅細胞容量正常（男<36ml/kg,女<32ml/kg）；
③骨髓鐵染色正常或鐵劑試驗治療無效（鐵劑治療1個月血紅蛋白上升小于10g/L）；
④無Ph染色體；
⑤骨髓病理檢查無膠原纖維，或無脾大、幼稚粒細胞和紅細胞反應時膠原纖維小于活檢面積的1/3；
⑥無反應性血小板增多癥。
原發性血小板增多癥鑒別診斷
本病與其他骨髓增殖性疾病的鑒別：真性紅細胞增多癥在紅細胞增多和紅細胞容量增高時易于鑒別，在缺鐵時血容量增高不明顯而血小板顯著升高時可用鐵劑治療使典型真性紅細胞增多癥的特征出現。
慢性粒細胞白血病伴有血小板顯著增多時有時不易與本病鑒別，但Ph染色體或Bcr/Abl融合基因的檢查足以區別。原發性骨髓纖維化脾腫大顯著、存在典型的髓外造血，血涂片出現幼稚粒細胞和幼稚紅細胞，骨髓病理檢查存在廣泛膠原纖維。骨髓增殖性疾病存在特征性區別，鑒別不難，偶而有些病例表現為難以鑒別的“重疊”綜合征。
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